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EGFR基因突变检测
来源：撰稿 作者：管理员
时间：2017年08月13日 浏览：
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病理科应用先进的EGFR基因突变检测技术,对G719X，S768I，T790M，L858R，L861Q，20-ins，19Del等位点进行检测,指导临床靶向药物的使用.
表皮生长因子受体（EGFR）是肿瘤靶向治疗最重要的靶点之一，多种EGFR酪氨酸激酶抑制剂药物已被批准用于临床，其中易瑞沙（吉非替尼）和特罗凯（厄洛替尼）已获FDA准用于治疗晚期非小细胞肺癌（NSCLC）。临床试验显示易瑞莎和特罗凯这两种药物疗效存在很大的个体差异，只有EGFR基因发生特定位点的突变时，EGFR靶向药物才能有显著疗效。
野生型或耐药突变（20号外显子T790M点突变和20号外显子20-ins插入突变）突变患者对吉非替尼和厄洛替尼等EGFR-TKIs类药物产生耐药不推荐使用酪氨酸激酶抑制剂。
18号外显子G719X，19号外显子19del，20外显子S768I，21号外显子L858R和L861Q突变是药敏突变，推荐使用吉非替尼和厄洛替尼等EGFR-TKIs等酪氨酸激酶抑制剂。
检测名称 | 突变类型 | 靶向药物指导 |
G719X | G719A/G719S/G719C | 药敏，适合用药 |
Del | 19种缺失突变 | 药敏，适合用药 |
S768I | 点突变 | 药敏，适合用药 |
T790M | 点突变 | 耐药，不推荐用药 |
Ins | 三种插入突变 | 耐药，不推荐用药 |
L858R | 点突变 | 药敏，适合用药 |
L861Q | 点突变 | 药敏，适合用药 |
野生型突变患者不推荐使用酪氨酸激酶抑制剂，如吉非替尼和厄洛替尼等EGFR-TKIs类药物
检测标本类型包括:石蜡组织切片、新鲜组织、胸水、血浆.
