你曾见过“蓝眼睛”的人吗？

法捷耶夫 在《青年近卫军》中写到：“使邬丽亚更为惊讶的却是她那盛气凌人的、同时又是非常单纯、非常聪明的神色，主要的是在那双眯缝着的、非常灵活的蓝眼睛里，流露出来。”

金发碧眼，令人向往的蓝色眼睛，现在用美瞳的潮男潮女也是越来越多，用以装饰眼睛，大家都很是羡慕蓝色眼睛，但今天我们要说的是一种疾病。

近日，湖南省中医药研究院附属医院骨伤二科诊室来了一位“蓝色眼晴”的小男孩，碰撞左手手肘部，导致疼痛不适，遂来就诊......

你曾见过“蓝眼睛”的人吗？

法捷耶夫 在《青年近卫军》中写到：“使邬丽亚更为惊讶的却是她那盛气凌人的、同时又是非常单纯、非常聪明的神色，主要的是在那双眯缝着的、非常灵活的蓝眼睛里，流露出来。

金发碧眼，令人向往的蓝色眼睛，现在用美瞳的潮男潮女也是越来越多，用以装饰眼睛，大家都很是羡慕蓝色眼睛，但今天我们要说的是一种疾病。

近日，湖南省中医药研究院附属医院骨伤二科诊室来了一位“蓝色眼晴”的小男孩，碰撞左手手肘部，导致疼痛不适，遂来就诊。

一次小小的碰撞，竟然发生骨折！骨性竟比老年人还脆弱！

小男孩立即被收治住院，骨伤二科主任吴官保教授查看了病人，并制定了诊疗方案。

考虑小男孩才12岁，骨骺分离大，采用尽可以能少损伤骨骺的骨折切开复位克氏针张力带内固定术。手术后小男孩左肘关节活动度可，旋转功能正常，左手各指运动、感觉、血运均正常。

成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，成骨不全症被收录其中。

病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。

在正常发育中，皮质骨不断地增加宽度和横断面积。这依赖于骨外膜的新骨形成与骨内膜骨吸收两者间的关系，外侧骨形成多于内侧骨吸收。

在成骨不全症患儿，成骨细胞活性不足，因而外侧骨形成减少。同时内侧的骨吸收仍在继续，甚至有所增加。这些因素的综合结果是长骨皮质骨变薄、横断面积下降。

成骨不全症主要有四项诊断标准：